Analýza genetickej trombofílie: aké dôležité sú fakty o chorobe

V súčasnej dobe, fleboológovia a cievni chirurgovia veľmi často predpisujú laboratórne testy na genetickú trombofiliu, celý rozsah výskumu je drahý a nie každý si to môže dovoliť. V tomto ohľade vyvstáva otázka, či je skutočne potrebné odolať presviedčaniu lekára a testovať genetické ochorenia.

Všeobecné ustanovenia

Trombofília je ochorenie spojené so schopnosťou krvi tvoriť krvné zrazeniny vo vnútri cievy. Mutácie v génoch môžu vyvolať porušenie systému zrážania krvi a tým vyvolať trombózu.

Poruchy krvného systému môžu byť svojou povahou spôsobené zvýšeným účinkom fibrínu, zhoršenou antikoagulačnou funkciou alebo zhoršenými prokoagulantmi. Vo všetkých troch skupinách chorôb môžu byť patologické stavy charakterizované ťažkým priebehom a naopak.

Štandardné inštrukcie pre manažment chorôb neexistujú, pretože existujú tisíce genetických mutácií a životný štýl každého človeka sa výrazne líši od ostatných, preto sa prejavy ochorenia budú líšiť. Výskyt trombózy hlbokých ciev, vrátane venóznych cievnych mozgových príhod, v mladom veku vyžaduje starostlivé sledovanie pacientov, ako aj dôkladnú diagnostiku ochorení.

Kto by mal požiadať o pomoc

Najčastejšie testy trombofílie predpisuje flebolog alebo hematológ, keď podozrenie na genetické ochorenia môže hrať rozhodujúcu úlohu v neskoršom živote.

Keď je to s najväčšou pravdepodobnosťou:

  1. Počas tehotenstva, ktoré je sprevádzané žilovou trombózou u matky. Takéto opatrenie je často povinné, pretože ochorenie je dedičné. Mať dieťa s trombofíliou často vyžaduje pohotovostnú lekársku starostlivosť.
  2. Mladí ľudia s hlbokou žilovou trombózou, ako aj abnormálne umiestnenie krvných zrazenín. Je známe, že prvé vypuknutia trombózy sa často vyskytujú v detstve alebo dospievaní. Zvyčajne sa príznaky „hrubej krvi“ vyskytujú u ľudí starších ako 40-50 rokov.
  3. Deti pacientov s diagnostikovanou trombofíliou. Choroba bola v priebehu rokov zdedená z generácie na generáciu, takže identifikácia génových mutácií v nasledujúcej generácii je dôležitým aspektom života. Pacienti s dedičnou patológiou musia dodržiavať preventívne opatrenia, aby nevyvolali výskyt krvných zrazenín.
  4. Pacienti, u ktorých sa vyskytla trombóza v dôsledku poranenia alebo po rozsiahlych chirurgických zákrokoch. Rozhodnutie o potrebe vykonať analýzu vrodenej trombofílie je vykonané lekárom, ale je dôležité vziať do úvahy údaje koagulogramu, ak to nespôsobuje lekárovi žiadne obavy, potom nie je potrebné vyšetrenie.
  5. Pacienti s častou rekurentnou trombózou a ich deťmi. Príčinou recidivujúcej trombózy sa pravdepodobne stáva trombofília, takže ich prevencia sa stáva dôležitým článkom v kvalite života pacientov.
  6. Pacienti s anti-koagulačnou imunitou. Redukovaná reakcia na lieky viacerých antikoagulancií je priamou indikáciou na diagnostiku pacienta, inak môže liečba trombózy v dôsledku dedičnosti trvať dlho.

Ako to ide

Analýzy sú pomerne štandardným postupom. Každý pravdepodobne absolvoval štandardný súbor testov na nájdenie zamestnania, školy, materskej školy. Vo všeobecnosti sa laboratórne testy na genetické mutácie líšia len v rámci laboratória a pre bežných pacientov je postup veľmi známy.

Venózna krv

Venózna krv obsahuje nielen genetické informácie, ale aj podrobné informácie o zložení, viskozite a prítomnosti markerov ochorenia. V niektorých prípadoch lekár predpisuje nielen analýzu mutácií v génoch. Informácie obsiahnuté v krvi pomáhajú ďalej upravovať liečbu pacienta.

Čo je teda potrebné urobiť:

  1. Vyberte si kliniku alebo laboratórium. Ak dôverujete klinike, pretože ste služby využívali mnohokrát a viete, že poskytujú spoľahlivé informácie, potom je lepšie obrátiť sa na ne. Ak nie je taká klinika, potom požiadajte lekára, aby odporučil takéto laboratórium.
  2. Prejsť na správnej výživy. Mastné potraviny významne ovplyvňujú rôzne ukazovatele, analýza dedičnej trombofílie nevyžaduje zvláštne obmedzenia, ale najmenej 24 hodín pred zákrokom je lepšie sa zdržať konzumácie tukových potravín.
  3. Vzdať sa zlých návykov. Alkohol a cigarety by mali byť odstránené týždeň pred testami, ale v prípade ťažkých fajčiarov sa tento stav stáva takmer nemožným, takže prestávka medzi darovaním krvi a poslednou prestávkou dymu by mala byť aspoň 2 hodiny.
  4. Príď hladný. Všetky laboratórne krvné testy sa musia odobrať nalačno. Všeobecne platí, že je dosť, aby večeru a vzdať sa raňajok, ak nechcete spať v noci a zistiť, čo je "hladovanie" je ťažké, potom odmietnuť jedlo 6-8 hodín pred odchodom na kliniku.
  5. Dôverujte sestre. Neexistujú žiadne manipulácie, ktoré idú nad rámec obvyklého. Ak ste darovali krv zo žily, postup bude podobný. Z dôvodu jasnosti je proces odoberania krvi prezentovaný na fotografii.

Bukálny epitel na diagnostiku

Niekedy sa výskum vykonáva tým, že sa epitel. Táto metóda je bezbolestná a veľmi vhodná pre deti akéhokoľvek veku.

Čo potrebujete vedieť o tejto metóde:

  1. Rovnako ako v prípade venóznej krvi je potrebné určiť kliniku.
  2. Dodržiavajte ústnu hygienu.
  3. Pred analýzou dedičnej trombofílie vypláchnite ústa prevarenou vodou.
  4. Škrabanie si vatový tampón, čo znamená, že žiadne nepríjemné pocity, ktoré nedáva.

Tip! Zvyčajne je v každej klinike pohár vody, ale len v prípade, že je lepšie vopred vziať fľašu prevarenej vody.

Stojí to za to

Vo väčšine prípadov sú pacienti zastavení buď strachom z procedúry alebo cenou.

Samozrejme, komplexné vyšetrenie s cenou okolo 15 tisíc nie je pre každého, ale prečo je dôležité poznať údaje o chorobe:

  1. Prítomnosť vrodenej trombofílie vyžaduje od pacienta pozornosť na životný štýl. Aby sa zabránilo tromboembólii, je potrebné dodržiavať určité pravidlá av niektorých prípadoch dokonca užívať lieky.
  2. Kombinovaná trombofília. Prítomnosť jednej patológie nevylučuje prítomnosť inej, genetické mutácie môžu byť zdedené po dvoch rodičoch s rôznymi typmi trombofílie.
  3. Narodenie a potrat. Deti, ktoré zdedia rovnaký gén z dvoch rodičov, sa narodili mŕtve. Genetická analýza krvi na trombofiliu počas plánovania tehotenstva je teda plne odôvodnená. Je diagnosticky významné získať údaje o mutácii dvoch rodičov, nielen jedného.
  4. Pokoja. Môžete súhlasiť so štúdiom kvôli ich vlastnému pokoju, pretože ak rodičia mali trombofiliu, potom sa dieťa nemusí nevyhnutne narodiť s takouto mutáciou.

Nepochybne môžete vykonať samostatné štúdie o konkrétnom type mutácie. To znamená, že rodičia s určitým typom trombofílie, ak sa potvrdí, môžu diagnostikovať dieťa pre tento typ poruchy.

Tiež, ak vezmeme do úvahy, že nie je toľko spoločnej trombofílie, potom môžeme analyzovať iba najčastejšie patológie.

  • Faktor choroby V-Leiden;
  • Mutácia protrombínu;
  • Mutácia v génoch antitrombínu 3;
  • Defekt proteínov C alebo S;
  • Hyperhomocysteinémia.

Ak chcete vedieť niečo viac o týchto typoch trombofílie, potom môžete odkazovať na video v tomto článku. Všetky tieto mutácie sa nemusia prejavovať, alebo naopak majú zjavné klinické prejavy. Niektoré z nich môžu byť získané v priebehu života, čo znamená, že analýza vrodenej patológie nebude preukazovať prítomnosť mutácie.

Komplexné vyšetrenie, bohužiaľ, tiež nezahŕňa všetky typy trombofílie, ale len najbežnejšie a klinicky významné. Údaje o komplexnom prieskume sú uvedené v nasledujúcej tabuľke.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Testy trombofílie

Na zistenie genetickej predispozície (HP) pre trombózu u pacientov sú predpísané testy trombofílie. Praktický význam laboratórnych metód je veľmi dôležitý - umožňujú zistiť príčiny porúch zrážanlivosti krvi, predpovedať vývoj trombotických komplikácií a tým znížiť frekvenciu najčastejších ochorení, ako sú trombóza, tromboflebitída, pľúcna embólia atď. Lekár, ktorý pozná diagnózu pacienta, jej môže poskytnúť kompetentnú lekársku pomoc až do narodenia.

Príčiny a príznaky

Hlavnou príčinou ochorenia je nedostatok regulačných mechanizmov, ktoré obmedzujú tvorbu krvných zrazenín.

Krvné zrazeniny sa tvoria počas zrážania krvi, aby sa obnovili poškodené cievy ako výsledok biochemických reakcií medzi špeciálnymi bunkami (krvnými doštičkami) a proteínmi (faktory zrážanlivosti), ktoré sú zodpovedné za reguláciu hemorheológie a hemostázy. S rozpadom týchto procesov sa krvné zrazeniny začínajú tvoriť bez zjavného dôvodu a blokujú tok krvi do okolitých tkanív. Táto tendencia k zvýšeniu krvných zrazenín sa nazýva hematogénna trombofília.

Ak má pacient trombofiliu, klinické prejavy závisia od umiestnenia zrazenín, stupňa porúch obehu, komorbidít, veku a pohlavia pacienta. Hlavným príznakom je častá tvorba krvných zrazenín, bolestivosť v mieste ich lokalizácie a zvyšujúci sa opuch. Genetické a environmentálne faktory môžu vyvolať vývoj ochorenia, preto sa trombofilné anomálie delia na dedičné a získané.

Typy chorôb

Dedičná trombofília

Hlavnými príznakmi sú výskyt viacnásobnej trombózy u relatívne mladých ľudí bez zjavného dôvodu. Dedičná trombofília je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sú prítomné od narodenia. Najväčšia predispozícia k vrodenej forme sa objaví, keď sú obaja rodičia nositeľmi defektných génov. Najčastejšie sa vyskytujú tieto anomálie:

  • nedostatok antitrombínu III a proteínu C a S, ktoré sú zodpovedné za zvýšenú tvorbu zrazenín;
  • faktor V Leiden, ktorý bráni voľnému prietoku krvi.
Späť na obsah

Získaná trombofília

Vyskytuje sa v staršom veku a vyskytuje sa v dôsledku autoimunitných porúch, hormonálnej nerovnováhy a chorôb, ktoré vedú k zníženiu prietoku krvi žilami a tepnami. Abnormálna zrážanlivosť sa môže vyskytnúť po závažnom chirurgickom zákroku, cievnej katetrizácii, dlhodobej imobilizácii, počas tehotenstva a používaní hormonálnych perorálnych kontraceptív.

Kedy sú potrebné testy?

Vyšetrenie a analýza genetickej trombofílie sa musí vykonať za týchto okolností: t

Ak tehotenstvo pokračuje s komplikáciami, potom žena potrebuje ďalšie vyšetrenie.

  • opakovaná trombóza;
  • jednoduchá alebo viacnásobná trombóza v relatívne mladom veku;
  • plánovanie tehotenstva;
  • komplikácií pri nosení dieťaťa;
  • onkologické a systémové ochorenia;
  • následkov zložitých operácií, vážnych zranení, infekcií.
Späť na obsah

Aké testy sa vykonávajú?

Pre štúdiu sa berie venózna krv, ktorá obsahuje genetické markery trombofílie, informácie o zložení, viskozite, zrážanlivosti. Na tento účel je pacientom koagulogram - základný krvný test na trombofiliu, ktorý umožňuje diagnostikovať problémy s hemostázou a hemorheológiou. Zahŕňa definíciu parametrov, ako napríklad:

  • čas zrážania krvi;
  • APTT;
  • protrombínový index;
  • čas s trombom;
  • koncentrácia fibrinogénu;
  • fibrinolytickú aktivitu;
  • aktivovaný čas rekalcifikácie;
  • obdobie lýzy (rozpustenie) zrazeniny euglobulínu;
  • aktivita antitrombínu;
  • koagulačné faktory;
  • D-dimér a ďalšie
Na identifikáciu génovej mutácie je potrebné ju ďalej skúmať.

Predpokladá sa oddelené vyšetrenie, ak je podozrenie na genetickú mutáciu, aby bolo možné odhaliť polymorfizmus génov a potvrdiť vrodenú predispozíciu k ochoreniu. Na tento účel sú potrebné špecifické analýzy. Určenie tvaru genetických znakov umožňuje vybrať taktiku liečby pre pacientov, ktorí majú génovú mutáciu. Analýza dedičnej trombofílie zahŕňa detekciu najčastejšie dedičných polymorfizmov:

  • gény zrážania krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a ďalšie;
  • mutácia antitrombínu 3;
  • nedostatok proteínov C a S;
  • Gén MTHFR;
  • gén inhibítora plazminogénového aktivátora PAI-1 4G / 5G a ďalšie.

Analýzy je možné vykonať v laboratóriách, kde sú všetky podmienky pre štúdium materiálu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je patológia diagnostikovaná pomocou špeciálneho testovacieho systému "Kardiogenetika trombofílie". Pri plánovaní tehotenstva vykonávať skríningové testy. Hlavnou požiadavkou na prípravu je zdržať sa potravín 8 hodín pred analýzou. Niekedy je potrebná diferenciálna diagnóza na rozlíšenie ochorenia od hemofílie.

Dekódovacia analýza, normy a odchýlky

Génový polymorfizmus nie je nepostrádateľným kritériom pre rozvoj ochorenia, ale spôsobuje väčšie riziko jeho vývoja, najmä keď je vystavený rôznym vonkajším faktorom.

Štúdia môže priniesť pozitívny výsledok.

Genotyp polymorfizmu u pacienta môže byť reprezentovaný nasledujúcimi možnosťami: t

  • GG - norma;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygotná.

Výsledky trombofílie naznačujú prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie. Krvný test môže ukázať nasledujúce výsledky:

  • Mutácie neboli identifikované.
  • Homozygotná - indikuje prítomnosť dvoch génov s modifikovanou štruktúrou, takže pravdepodobnosť prejavu ochorenia je vysoká.
  • Heterozygotná. To znamená, že pacient je nositeľom jedného modifikovaného génu a pravdepodobnosť ochorenia je nízka.

Dekódovacia analýza polymorfizmu génu je uvedená v tabuľke:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Genetický transkript analýzy trombofílie

Genetická trombofília je chronický stav, v ktorom je zvýšená tendencia tvoriť krvné zrazeniny. Patológia označuje genetickú mutáciu. Môže sa tvoriť spontánne v štádiu vnútromaternicového vývoja, dedí sa. Ďalej podrobnejšie zvážime, aká je genetická trombofilia, vykonané testy, ich interpretácia.

Čo je to genetická trombofília

Mnoho ľudí si pletie trombózu a trombofiliu. Prvá choroba je získaná a druhá je častejšie dedičná.

Trombofília môže byť chronická, ale nie vždy vedie k trombóze. Počas patológie sa zvyšuje riziko tvorby cievnych trombov.

Aby sme pochopili, že ide o dedičný typ patológie, môžu byť tieto dôvody:

  • tvorba trombózy do 30 rokov;
  • posttrombotické komplikácie;
  • obštrukcia pľúcnej artérie alebo mesentéria.

Keď sa tieto príznaky vyskytnú, vykoná sa krvný test na genetickú trombofiliu, rôzne vyšetrenia.

Nebezpečenstvo patológie je, že môže viesť k tvorbe krvných zrazenín v miestach, kde nie sú potrebné. Tým sa spustí infarkt myokardu, pľúcny infarkt alebo dokonca smrť pacienta.

Tento patologický stav je charakterizovaný dlhodobou liečbou, náhlymi komplikáciami vo forme krvných zrazenín v žile.

Počas choroby sa krvná zrazenina môže pripojiť k cievnej stene a vyvolať rozvoj zápalu (flebotrombóza) alebo ju zablokovať.

Príčiny vývoja

Na pochopenie príčin dedičných ochorení je potrebné pochopiť problematiku génových mutácií.

Gény nie sú konštantné, menia sa s rôznou frekvenciou. Z tohto dôvodu sa objavujú nové znaky: užitočné a škodlivé. Trombofília sa vzťahuje na tieto.

Na vyvolanie škodlivých mutácií môžu také faktory ako:

  • katastrofy spôsobené človekom;
  • zlá ekológia;
  • používanie GMO, potravinových doplnkov a liekov;
  • žiadna včasná žiadosť o lekársku starostlivosť;
  • žiarenia.

Nie je možné predpovedať, ktorý gén je pod vplyvom určitých faktorov. Toto je náhodný proces.

Druhy genetickej trombofílie

Všetky typy genetiky trombofilie sú dedičné, sú rozdelené medzi sebou na základe vlastností patológie.

Rozlišujú sa tieto faktory: t

  1. Genetická predispozícia. V tomto prípade môže dedičný faktor ovplyvniť tvorbu trombózy.
  2. Primárny pôrod. Tento faktor je výsledkom genómovej mutácie. Zvyčajne sa tvoria v ranom tehotenstve a sú dedičné.
  3. Dedičný faktor. Tento stav sa objavuje v dôsledku porúch genómových štruktúr a ako dôsledok spontánnej mutácie. Táto patológia sa vyvíja počas prenatálneho vývoja a jej ďalšia prognóza bude úplne závisieť od stupňa deformácie génu.

Ukazuje takéto porušenie seba rôznymi spôsobmi.

Analýza rizika trombofílie pomôže určiť zdravotné riziká pre pacienta.

príznaky

Najčastejšie je trombofília asymptomatická. Pacient si nemusí byť vedomý tohto ochorenia.

V niektorých prípadoch sa môže prejaviť ako prudká tvorba hlbokej žilovej trombózy. Toto ochorenie sa prejavuje silným opuchom a bolesťou nôh.

Koža dostane modrý odtieň, dochádza k pľúcnej embólii.

diagnostika

Diagnóza genetickej trombofílie vyžaduje laboratórne testy. Vykonávať ich v týchto prípadoch, ak:

  • táto choroba je prítomná v príbuzných;
  • existuje potreba operácie, ktorá môže vyvolať trombózu;
  • hlboká žilová trombóza vytvorená v mladom veku;
  • v zdravých povrchových žilách je tromboflebitída.

A tiež so stratou plodu po dobu viac ako 20 týždňov.

Neexistujú žiadne špeciálne inštrukcie o tom, ako prejsť genetickou analýzou trombofílie. Odber vzoriek krvi prebieha ráno nalačno.

U detí sa na analýzu použije alkalický epitel. Pre-mouth dieťa opláchnuť prevarenou vodou.

Materiál sa zbiera bavlneným tampónom, takže sa vylučuje bolesť.

Vlastnosti krvných testov

Krvný test na dedičnú trombofíliu je špecifický a mimoriadne dôkladný. Na presné diagnostikovanie ochorenia je nevyhnutný skríning založený na polymerázovej reťazovej reakcii.

Počas nich sa skúmajú špecifické ukazovatele zrážanlivosti krvi, existujúce procesy na úrovni génov.

Počas tejto skúšky:

  • Stanoví sa Leidenova mutácia,
  • je kontrolovaná protrombátovaná mutácia;
  • je detegovaná mutácia génu MTHFR a niektorých plazminogénov.

Analýza génu trombofilie je zameraná na detekciu prítomnosti alebo neprítomnosti mutačných procesov v krvi.

Typy špecifikovaných analýz

Všetky analýzy je možné rozdeliť na dve časti. Spočiatku sa vykoná kompletný krvný obraz. Ukazuje hladinu červených krviniek a krvných doštičiek.

Ich visutá koncentrácia je indikátorom druhej časti štúdie. Toto sú špecifické testy, ktoré pomáhajú stanoviť patológiu.

Patrí medzi ne:

  1. Koagulácie. Krv v tomto prípade sa odoberá zo žily. Počas tejto štúdie sa študuje jeho koagulačná schopnosť.
  2. APTT. K odberu krvi dochádza aj zo žily. Skúška sa vykonáva v laboratóriu. Vytvára podmienky, ktoré pomáhajú určiť čas vzniku zrazeniny.
  3. Protrombotický čas V tomto prípade sa rýchlosť zrážania krvi kontroluje pod vplyvom vonkajších faktorov.
  4. Index protrombínu.
  5. D-dimérov. Je to proteín, ktorý sa podieľa na tvorbe krvných zrazenín. Vzniká počas rozpadu fibrínu.

Toto sú hlavné vykonané analýzy, ktoré nám umožňujú pochopiť, čo ďalej a či sú potrebné ďalšie štúdie.

Konečná diagnóza vám umožní dať špecifické markery trombofílie.

Rozlúštenie výsledkov

Tieto analýzy predpisujú lekári, terapeuti, fleboológovia, ale ich hematológ je zapojený do ich dešifrovania. Bude tiež schopný určiť závažnosť ochorenia a predpísať potrebnú liečbu.

Heterozygotný faktor V Leiden

Ak krvný test ukázal mutáciu v géne F5, znamená to porušenie krvných zrazenín. Je to plazmatický proteín, ktorý reguluje tvorbu zrazenín. Je to zmena v génoch F2 a F5, ktoré ovplyvňujú vývoj trombofílie.

Počas génovej mutácie je guanín nahradený adenínom. S touto zmenou sa zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Patologické účinky sa môžu vyskytnúť aj pri jednej kópii poškodeného génu.

Niekedy k porušeniu nedôjde, kým neexistujú žiadne ovplyvňujúce faktory. Ide o tehotenstvo, orálnu antikoncepciu, fajčenie.

Heterozygotný protrombín G20210A a ich mutácia

Gén F2 je prekurzor trombínu, ktorý sa zúčastňuje zrážania krvi. Je syntetizovaný v pečeni a cirkuluje cez telo v krvi.

S nedostatkom vitamínu K jeho hladina klesá. To môže viesť k krvácaniu.

Počas mutácie je guanín tiež nahradený adenínom.

Nosiče alely A zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.

Nedostatok proteínu S

Je syntetizovaný v pečeni. Vitamín K je závislý a jeho nedostatok je dedičný.

Nedostatok proteínu C

Tento proteín je tiež syntetizovaný v pečeni, je aktivovaný trombínom v interakcii s proteínom S. Spoločne regulujú zrážanie krvi.

Trombofília počas tehotenstva. Nebezpečenstvo ochorenia

Trombofilné mutácie sú patológie, ktoré môžu ovplyvniť vývoj tehotenstva. Spolu s vysokou pravdepodobnosťou trombózy môžu viesť k potratu dieťaťa, oneskoreniu jeho prenatálneho vývoja.

Príčinou potratu v tomto prípade je porucha placenty, spôsobená problémami v obehovom systéme.

Ukončenie tehotenstva nastane nejaký čas po počatí, a o niečo neskôr.

Negatívne na plod, ochorenie začína mať vplyv od 10 týždňov. Počas tejto doby začnú mikrotromby cirkulovať cez cievy placenty. Zabraňujú dieťaťu získať potrebný kyslík a živiny.

V neprítomnosti primeranej liečby sa tehotenstvo môže zastaviť. S jeho zachovaním v počiatočnom štádiu, druhý trimester prechádza bez komplikácií. Ale z tretej je tu riziko predčasného pôrodu.

Ak je proteín C nedostatočný, plod môže zomrieť v maternici alebo po narodení. Ohniská nekrózy a vredov sa objavujú na koži novorodenca, častá je trombóza v cievach mozgu.

Kvôli vážnym komplikáciám počas nosenia dieťaťa je potrebné vykonať testy pred tehotenstvom. To pomôže vidieť všetky možné riziká.

Tiež, nie self-medicate. Je potrebné včas konzultovať s lekárom a v budúcnosti dodržiavať všetky jeho odporúčania.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Testy a testy trombofilie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofília je kolektívny pojem, ktorým sa rozumie porušenie hemostázy ľudského tela, čo vedie k trombóze, to znamená tvorbe krvných zrazenín a blokovaniu krvných ciev nimi sprevádzaných charakteristickými klinickými príznakmi. V súčasnosti sa predpokladá, že dedičná zložka je dôležitá pri rozvoji trombofílie. Bolo zistené, že choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí s predispozíciou - nosičov určitých génov. Teraz je tu príležitosť analyzovať trombofiliu, to znamená určiť citlivosť v dôsledku množiny génov na tvorbu krvných zrazenín. Špecifiká analýzy budú diskutované nižšie.

Komu je pridelené

Analýza genetickej trombofílie môže prejsť akúkoľvek osobu, pretože štúdia sa jednoducho vykonáva a nemá žiadne kontraindikácie. Avšak, podľa lekárov, nemá zmysel diagnostikovať každého v rade. Preto sa odporúča identifikovať markery trombofílie pre nasledujúce kategórie pacientov: t

  • Takmer všetci muži.
  • Ľudia nad 60 rokov.
  • Krv príbuzní ľudí, ktorí mali trombózu obskurného charakteru.
  • Ženy počas tehotenstva s rizikom trombózy, ako aj plánovaním tehotenstva a užívaním perorálnej antikoncepcie pacientom.
  • Ľudia s rakovinovou patológiou, autoimunitnými procesmi a metabolickými ochoreniami.
  • Pacienti po operácii, vážnych poraneniach, infekciách.

Špecifické indikácie pre analýzu trombofílie, ktorá je spôsobená génovým polymorfizmom, programovacími procesmi zrážania krvi, sú predtým existujúcimi patológiami tehotenstva u žien: spontánne prerušenie, mŕtvo narodenie, predčasný pôrod. Aj v tejto kategórii sú ženy, ktoré mali počas tehotenstva trombózu. Najprv by sa mali preskúmať tieto skupiny pacientov. Test vám umožní identifikovať zmeny spojené s polymorfizmom kódujúcich génov a predpísať potrebnú liečbu. Terapia pomôže predísť úmrtiu plodu, trombóze v ranom a neskorom období po pôrode, patológii plodu počas nasledujúceho tehotenstva.

Pre tvorbu krvných zrazenín zodpovedný rad génov.

Podstata štúdie

V genetike existuje taká vec ako polymorfizmus génu. Polymorfizmus zahŕňa situáciu, keď sú za vývoj rovnakého znaku zodpovedné rôzne varianty toho istého génu. Gény zodpovedné za polymorfizmus, ktoré sú "podnecovateľmi" trombofílie sú:

  1. Gény systému zrážania krvi.
  2. Gén kódujúci protrombín.
  3. Gén kódujúci fibrinogén.
  4. Gén glykoproteínu la.
  5. Gény zodpovedné za cievny tón atď.

To znamená, že existuje mnoho génov zodpovedných za polymorfizmus. To vysvetľuje frekvenciu výskytu ochorenia, obtiažnosť diagnózy, ako aj možné ťažkosti pri hľadaní príčin určitých patológií. O polymorfizme a dedičnej alebo vrodenej trombofílii sa spravidla uvažuje, keď sú vylúčené všetky ostatné príčiny vedúce k trombóze. Hoci v skutočnosti dochádza k polymorfizmu génu u 1-4% ľudí v populácii.

Ako sa má

Test sa vykonáva na základe konvenčného laboratória, v ktorom sa vytvárajú potrebné podmienky pre sterilný zber materiálu. V závislosti od zdrojov zdravotníckeho zariadenia môže analýza trvať:

  • Bukálny epitel (bukálny epitel).
  • Venózna krv.

Na analýzu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Jedinou možnou podmienkou je snáď darovanie krvi na prázdny žalúdok. Všetky spletitosti musia vopred komunikovať s odborníkom, ktorý vás poslal na test. Lekár vám povie, ako sa má test vykonať a ako sa správne nazýva.

výsledok

Dekódovacia analýza má svoje vlastné charakteristiky. Faktom je, že rôzni pacienti, berúc do úvahy informácie o predchádzajúcich chorobách, všeobecný stav, ako aj prečo je test predpísaný, môžu byť priradení k štúdiu rôznych ukazovateľov. Nižšie je uvedený zoznam najčastejšie odporúčaných.

Inhibítor plazminogénového aktivátora. V priebehu tejto analýzy sa stanoví „práca“ génu zodpovedného za aktiváciu procesu fibrinolýzy, to znamená odštiepenie krvnej zrazeniny. Analýza odhalila citlivosť pacientov s dedičnou trombofíliou na rozvoj infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemickej choroby srdca. Dekódovacia analýza:

  • 5G - úroveň v normálnom rozsahu.
  • 5G 4G - stredná hodnota.
  • 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pre tento ukazovateľ neexistujú žiadne normálne hodnoty. Určí sa teda len polymorfizmus génu.

Hladina fibrinogénu - najdôležitejšia látka, ktorá sa zúčastňuje na procese tvorby trombov - je určená markerovým fibrinogénom, beta polypeptidom. Diagnostika vám umožňuje identifikovať polymorfizmus génu zodpovedného za hladinu fibrinogénu v krvi, ktorý je dôležitý pri predchádzajúcich patológiách tehotenstva (potrat, patológia placenty). Výsledky analýzy trombofílie tiež naznačujú riziko mŕtvice, trombózy. prepis:

  • G - koncentrácia látky zodpovedá norme.
  • G - mierne zvýšenie.
  • A - významný prebytok hodnoty.

Práca koagulačného systému a prítomnosť genetickej trombofílie sa tiež hodnotí na úrovni koagulačného faktora 13. Dekódovanie analýzy umožňuje identifikovať citlivosť na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhalila nasledujúce možné varianty polymorfizmu génu:

  • Aktivita G-faktora je normálna.
  • G je mierny pokles aktivity.
  • T - výrazný pokles. Podľa štúdií, v skupine ľudí s T-genotypom, trombóza a komorbidity sú oveľa menej časté.

Diagnostická mutácia Leiden, ktorá je zodpovedná za včasný rozvoj tromboembolizmu, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikácií vznikajúcich počas tehotenstva, ischemických cievnych mozgových príhod, môžete určiť hladinu faktora koagulácie 5 kódovaného génom F5. Faktor zrážanlivosti je špeciálny proteín, ktorý sa nachádza v ľudskej krvi a je zodpovedný za koaguláciu krvi. Frekvencia výskytu patologickej alely génu je v populácii až 5%. Výsledky diagnostiky:

  • G - koncentrácia látky zodpovedá norme. Neexistuje žiadna genetická trombofília.
  • G - mierne zvýšenie. Existuje predispozícia k trombóze.
  • A - významný prebytok hodnoty. Diagnóza ukázala predispozíciu k zvýšenej zrážanlivosti krvi.
Diagnóza Leidenovej mutácie určuje koagulačný faktor krvi.

U žien s očakávanou budúcou terapiou ženského pohlavného hormónu alebo u pacientov, ktorí potrebujú používať perorálnu antikoncepciu, sa odporúča diagnostikovanie hladiny faktora 2 v systéme zrážania krvi. Jeho definícia umožňuje identifikovať riziko tromboembolizmu, trombózy, infarktu myokardu počas tehotenstva a počas liečby. Faktor 2 systému zrážania krvi je kódovaný génom F2, ktorý má určitý polymorfizmus. Faktor je vždy prítomný v krvi v neaktívnom stave a je prekurzorom trombínu - látky zúčastnenej na procese zrážania. Na konci diagnózy je možné uviesť nasledujúci výsledok:

  • G - neexistuje žiadna genetická trombofília a zvýšená koagulácia krvi.
  • G - existuje predispozícia na trombózu. Heterozygotná forma trombofílie.
  • A - vysoké riziko trombózy.

Lekár môže okrem genetických markerov trombofilie priradiť aj súvisiace štúdie, ako je definícia D-diméru, čo je marker trombózy. D-dimér je fragment rozštiepeného fibrínu a objavuje sa v procese rozpúšťania krvnej zrazeniny. S výnimkou tehotných žien sa výsledky analýzy budú považovať za normálne, ak referenčné hodnoty 0 - 0,55 µg / ml sú v rámci referenčných hodnôt. S nárastom gravidity sa hodnoty indikátora zvyšujú. Zvýšenie hodnoty možno pozorovať nielen pri trombofilii, ale aj pri mnohých onkologických ochoreniach, patológiách kardiovaskulárneho systému a pečeni, po úrazoch a nedávnych operáciách. V týchto prípadoch bude diagnóza trombofílie neinformatívna.

Analýza APTT sa vykonáva na celkovú činnosť kaskády zrážania krvi.

Prakticky rutinnou analýzou je analýza s názvom APTT, to znamená, definícia aktivovaného parciálneho tromboplastínového času, to znamená časový interval, počas ktorého dochádza k tvorbe krvnej zrazeniny. Hodnota analýzy nepreukazuje ani tak prítomnosť hereditárnej trombofílie ako všeobecnú prácu kaskády zrážania krvi.

Sú tiež priradené ďalšie markery vrodenej trombofílie: definícia integrínu beta-3, integrínu alfa-2, faktorov zrážanlivosti krvi 7 a 2, metyléndiolát reduktázy. Tiež pre diagnózu práce koagulačného systému sú stanovené hladiny fibrinogénu, triglyceridov, homocysteínu, cholesterolu, antitrombínu 3 a trombínového času. Aký druh testov sa musí vykonať, lekár uvádza, s ohľadom na priame indikácie diagnózy.

Priemerné sadzby

Analýza práce génov zodpovedných za polymorfizmus a prítomnosť vrodenej trombofílie nie je rutinnou štúdiou, preto je diagnóza sotva možná na základe priemernej lekárskej inštitúcie. Vo väčších zdravotníckych centrách a na komerčných klinikách sa vyšetrenie vykonáva pomocou špeciálneho testovacieho systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takýto výskum sa môžu výrazne líšiť. Koľko je štúdia, môžete zistiť priamo v nemocnici, kde sa bude konať.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Nepríjemné prekvapenie od príbuzných - dedičná trombofília

Tendencia k trombóze (často venózna), ktorá je spojená s génovými defektmi, sa nazýva dedičná trombofília. Prejavuje sa patologickou tvorbou krvných buniek a koagulačnými faktormi. Pacienti zaznamenali zablokovanie krvných zrazenín ciev rôznej lokalizácie. Počas tehotenstva sú možné prvé príznaky ochorenia, ako napríklad predčasný pôrod.

Prečítajte si tento článok.

Rizikové faktory trombofílie

V prípade dedičnej predispozície k zvýšenej zrážanlivosti krvi je najčastejšie zaznamenaný nedostatok proteínov S, C a antitrombínu 3. Znižujú tvorbu krvných zrazenín, preto, keď sú nedostatočné, je pozorovaná zrýchlená tvorba krvnej zrazeniny. Okrem toho môžu mať pacienti abnormality v štruktúre fibrinogénu, iných koagulačných faktorov.

Mnohé z týchto porúch nie sú diagnostikované a nevykazujú klinické príznaky, kým sa nevyskytnú provokatívne faktory:

  • predĺžený pobyt v statickej polohe (pokoj na lôžku, imobilizácia po poranení, operácia);
  • profesionálne činnosti spojené s dlhodobým sedením alebo státím na nohách, prenos hmotnosti;
  • sedavý spôsob života;
  • obezita;
  • tehotenstva;
  • chirurgické zákroky, rozsiahle poškodenie tkaniva v prípade poranenia, pripojenie venózneho katétra do centrálnej žily;
  • straty tekutín pri liečbe diuretík, hnačky alebo zvracania;
  • fajčenie;
  • zneužívanie alkoholu;
  • zhubné nádory;
  • ochorenia srdca a krvných ciev;
  • hormonálnej antikoncepcie.

A tu viac o diagnostike tromboflebitídy dolných končatín.

Gény ako základný faktor v dedičnej forme

Geneticky determinovaná forma ochorenia je najčastejšie spojená so zhoršenou tvorbou koagulačného faktora 5. Nazýva sa Leidenova mutácia. Keď sa táto anomália 5 stane necitlivou na zničenie enzýmu a zostane aktívna, čo zvýši rýchlosť tvorby krvnej zrazeniny. Druhý koagulačný faktor (protrombín) sa produkuje v nadbytku v priebehu chromozomálneho defektu, ktorý posúva rovnováhu smerom k tvorbe trombu.

Zvýšenie syntézy aminokyseliny homocysteínu je tiež jedným z variantov familiárnej formy trombofílie. Vysoká koncentrácia tejto zlúčeniny v krvi má traumatický účinok na cievnu stenu, čo má za následok vznik trombu. Zvýšenie koncentrácie homocysteínu sa považuje za jeden z markerov ochorenia:

  • ateroskleróza;
  • ischémia myokardu a mozgu;
  • obliterujúca endarteritída;
  • venóznej trombózy.

Génové poruchy sa môžu vyskytnúť nielen v dedičnej trombofilii, mutácie môžu tiež ovplyvniť chromozomálny aparát v dôsledku vonkajších faktorov:

  • ionizujúce žiarenie;
  • chemická otrava;
  • kontaminácia potravín a vody pesticídmi;
  • kontakt s ropnými produktmi;
  • použitie liekov;
  • jesť potraviny s konzervačnými látkami a farbivami, geneticky modifikovanými výrobkami.

Dedičné vyšetrenie trombofílie

V nasledujúcich prípadoch môžu byť potrebné indikácie na stanovenie koagulačných faktorov a súbežná trombofília biochemických parametrov:

  • ochorenia srdca a krvných ciev u blízkych príbuzných (častá trombóza alebo tromboembolizmus venóznych ciev, mozgová príhoda alebo srdcové infarkty v strednom veku);
  • venózna trombóza, obzvlášť opakovaná; Mutácie génu hemostázy
  • použitie tabletiek na antikoncepciu alebo hormónov na liečbu žien, ktoré podstúpili venóznu trombózu alebo ktoré majú rodinu pacientov s dedičnou trombofíliou;
  • predtým spontánne potraty, insuficiencia placentárneho obehu, venózna trombóza počas tehotenstva alebo bezprostredne po pôrode;
  • plánovanie tehotenstva v prítomnosti zaťaženej dedičnosti trombofílie;
  • pred rozsiahlymi operáciami;
  • s hypodynamiou;
  • profesionálne statické zaťaženie (kancelárske práce, potreba dlhého stojaceho alebo zdvíhacieho závažia);
  • malígne neoplazmy.

Krvný test

Aby sa zistilo zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín, pacienti dostanú komplexný krvný test, ktorý zahŕňa definíciu:

  • protrombín a medzinárodne normalizovaná liečba (dôležitá pre antikoagulačnú liečbu);
  • úroveň D-diméru (odráža stav koagulácie a aktivity antikoagulačného systému); Biochemické krvné testy
  • aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (napodobňuje tvorbu krvnej zrazeniny v laboratóriu, závisí od prítomnosti plazmatických faktorov a látok, ktoré inhibujú tvorbu krvných zrazenín);
  • fibrinogén (zmení sa na fibrínové vlákna, ktoré sú tkané do sieťoviny pre silu krvnej zrazeniny);
  • Antitrombín 3 (udržuje krv v tekutom stave);
  • trombínový čas (odráža rýchlosť tvorby fibrínu z fibrinogénu);
  • krvné lipidy - triglyceridy, celkový cholesterol a jeho frakcie (na detekciu antifosfolipidového syndrómu);
  • homocysteín.

markery

Na štúdium genetickej citlivosti na trombofiliu sa vykonáva analýza venóznej krvi a zoškrabanie epitelu ústnej sliznice. Získané údaje odrážajú identifikovanú mutáciu a génovú diverzitu (polymorfizmus). Tieto abnormality môžu zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín za nepriaznivých podmienok. Preskúmajte niekoľko génov:

  • koagulačné faktory - protrombín (F2), piaty, siedmy, trinásty (F13A1), fibrinogén (FGB);
  • antagonistu aktivátora plazminogénu PAI-1 (serpin);
  • receptory krvných doštičiek pre ITGA2 alebo ITGB3 kolagén (alfa a beta integrín).

Dedičná trombofília a tehotenstvo

Keď sa počas tehotenstva zistia mutácie v génoch, zvyšuje sa riziko vzniku krvných zrazenín. To je nebezpečné pri prenášaní dieťaťa, pretože ženy počas tohto obdobia majú fyziologický vzostup v koagulačnom systéme, ktorý chráni telo pred stratou krvi počas pôrodu. Preto sú pri genetických abnormalitách placentárne cievy často blokované, čo vedie k nepriaznivým účinkom:

  • potrat v počiatočných štádiách;
  • predčasné dodanie;
  • nedostatok prietoku krvi do plodu;
  • oneskorenie vývoja orgánov u dieťaťa;
  • odlupovanie placenty;
  • venózna trombóza a poruchy cirkulácie mozgu u nastávajúcej matky;
  • obvyklý potrat.

Liečba dedičnej trombofílie

Ak sa zistí ochorenie, odporúča sa predovšetkým dodržiavať nasledujúce pravidlá:

  • eliminovať dlhý pobyt v stacionárnej polohe (pauza pre ľahké zahriatie), vzpieranie;
  • vykonávať terapeutické cvičenia, plávanie;
  • nosiť kompresné pančuchy, pančuchy (najmä počas tehotenstva a počas pôrodu);
  • vykonávať samo-masáž s použitím venotonických gélov (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • správne vybudovať diétu.

Na liecbu trombofilie používajte:

  • antikoagulanciá - heparín, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • protidoštičkové činidlá (Tiklid, kyselina acetylsalicylová, dipyridamol, Wessel Due F);
  • venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Strava so sklonom k ​​trombóze

Potraviny by mali byť úplne vylúčené z produktov, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. Patrí medzi ne:

  • tučné mäso, droby, bravčová masť, vývar, rôsol;
  • káva, čierny čaj, čokoláda;
  • tvrdé syry, plnotučné mlieko;
  • listový špenát a zeler;
  • všetky korenené a tučné jedlá;
  • polotovary, konzervované potraviny.

Na riedenie krvi v menu by malo byť prítomné:

  • šťava z brusníc, brusníc alebo kalina;
  • kompóty s aroniou, slivkami, sušenými marhuľami;
  • morský kel, mušle, krevety;
  • zázvor;
  • šťava z granátových jabĺk;
  • kaše z pohánky, jačmeňa a ovsených vločiek;
  • termíny.
Krvné riedidlá

Dedičná trombofília sa prejavuje v prípadoch, keď má telo defekty v génoch podieľajúcich sa na tvorbe koagulačných faktorov alebo látok s antikoagulačnou aktivitou. Príznaky ochorenia sú opakujúce sa blokády venóznych ciev. Táto patológia je obzvlášť nebezpečná pre tehotné ženy kvôli zvýšenej hrozbe predčasného pôrodu a zhoršenému vývoju plodu.

A tu viac o prevencii trombózy žíl a ciev dolných končatín.

Odporúča sa, aby osoby z rizikových skupín podstúpili vyšetrenie, vrátane lipidogramu a koagulogramu, ako aj testy markerov genetickej trombofílie. Na liečbu a prevenciu komplikácií sa odporúča dávkovanie telesnej aktivity, medikácie a antitrombotická diéta.

Užitočné video

Pozrite si video o trombofilii a tehotenstve:

Odtrhnutý trombus nesie smrteľnú hrozbu pre osobu. Prevencia trombózy žíl a ciev môže znížiť riziko smrteľnej hrozby. Ako zabrániť trombóze? Aké sú najúčinnejšie prostriedky nápravy?

Dôležitým indikátorom krvi je hematokrit, ktorého miera sa u detí a dospelých líši u žien v normálnom stave a počas tehotenstva, ako aj u mužov. Ako urobiť analýzu? Čo potrebujete vedieť?

Pitie šípky pre cievy, posilnenie srdca je veľmi užitočné. Aktívne pomáha aj mozgovým cievam, čím znižuje riziko vzniku mnohých nebezpečných patológií.

Nie každý lekár bude ľahko odpovedať, ako rozlišovať medzi trombózou a tromboflebitídou, flebotrombózou. Aký je zásadný rozdiel? Ktorý lekár kontaktovať?

V mnohých situáciách, napríklad pri trombofilii, je doma potrebná kyslíková terapia. Doma môžete dlhodobo liečiť pomocou špeciálnych zariadení. Avšak predtým, než sa oplatí poznať indikácie, kontraindikácie a možné komplikácie z týchto liečebných postupov.

Predpísané na prevenciu tvorby krvných zrazenín drogy Sincumar, aplikácia by mala byť pod dohľadom lekára. Kontraindikácie piluliek zahŕňajú tehotenstvo. Výber, ktorý je lepší - Warfarin alebo Sincumar, je výhoda daná prvej.

Extrémne nebezpečný plávajúci trombus sa líši v tom, že neprilieha k stene, ale voľne sa vznáša žilami nižšej žily v srdci. Rekanalizáciu možno použiť na liečbu.

Proteín sa stanovuje v krvi v prípade podozrenia z mnohých patológií, vrátane onkológie. Analýza pomáha určiť normu, zvýšenú rýchlosť reaktívnych a proteínov. Je potrebné pochopiť hodnoty: krv pre eozinofilný katiónový proteín celkom. Je krv zahustená alebo nie?

Protrombínový čas je určený na analýzu plazmového koagulačného systému. To pomáha identifikovať pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. Napríklad, Kvikova analýza je odobratá ženám počas tehotenstva. Aký je ukazovateľ sadzby? Čo, ak sa zvýši, zníži?

http://cardiobook.ru/nasledstvennaya-trombofiliya/

Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo počas tehotenstva

Genetická trombofília je dedičný chronický stav organizmu, v ktorom je dlhý čas (mesiac, rok alebo celý život) tendencia tvoriť krvné zrazeniny (krvné zrazeniny) alebo šíriť krvnú zrazeninu ďaleko za hranice poškodenia.

Pojem "trombofília" zvyčajne znamená geneticky podmienený stav, ale existencia získaných stavov zvýšenej tendencie tvoriť krvné zrazeniny často zavádza ľudí.

Takéto štáty sa na túto koncepciu nevzťahujú. Nie je možné, aby bol medzi trombofíliou a trombózou rovnaký znak, pretože genetická predispozícia k trombofilii nie je nevyhnutne realizovaná vo forme trombózy.

Prejavy trombofílie spojené s tvorbou krvných zrazenín. Deje sa to kvôli zmene pomeru medzi koagulačnými a antikoagulačnými faktormi obehového systému.

V normálnom procese zrážania krvi, ktorá je nevyhnutná na zastavenie krvácania, sa tvorí krvná zrazenina, ktorá uzatvára cievu v mieste poranenia. Za realizáciu procesu tvorby zrazeniny sú zodpovedné určité účinné látky, tzv. Koagulačné faktory.

Existujú antikoagulačné faktory, ktoré zabraňujú nadmernému zrážaniu krvi.

To znamená, že dochádza buď k zníženiu počtu antikoagulačných faktorov alebo k zvýšeniu počtu koagulačných faktorov. To je príčinou tvorby krvných zrazenín, ktoré porušujú prísun krvi do tkanív a orgánov.

Genetické faktory trombofílie

Genetická trombofília je spôsobená dedičnou predispozíciou človeka.

Preto neexistujú žiadne konkrétne dôvody, ktoré by spôsobovali tento stav. Existujú len niektoré rizikové faktory, ktoré môžu vyvolať vývoj tohto stavu.

Predpokladá sa, že trombofília sa vyskytuje častejšie:

  • u samcov;
  • u ľudí nad 60 rokov;
  • osoby, ktorých príbuzní trpeli trombofíliou;
  • u tehotných žien u žien užívajúcich perorálnu antikoncepciu;
  • u ľudí s rakovinou, s autoimunitnými a metabolickými ochoreniami;
  • u ľudí, ktorí nedávno mali ťažké infekcie, zranenia a operácie.

Klasifikácia chorôb

Existujú dva hlavné typy trombofilie:

  1. Vrodená (dedičná, primárna) trombofília.
  2. Získaná trombofília.

Prvý typ trombofílie je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informácie o proteínoch podieľajúcich sa na zrážaní krvi.

Medzi nimi sú najčastejšie:

  • nedostatok proteínov C a S;
  • nedostatok antitrombínu III;
  • anomália V koagulačný faktor (mutácia Leiden);
  • anomálie protrombínu G 202110A.

Všetky tieto vrodené abnormality majú za následok poruchu zrážanlivosti.

Musíte to vedieť skôr, ako urobíte ultrazvuk žíl dolných končatín - indikácie a kontraindikácie, klady a zápory, dekódovanie výsledkov.

Môžete zistiť, čo je lekárske odôvodnenie skleroterapie hemoroidov štúdiom nášho výskumu na túto tému.

Druhý typ trombofílie sa vyskytuje v dôsledku iných ochorení alebo liekov. Patrí medzi ne:

  1. Antifosfolipidový syndróm. Charakterizovaný tvorbou nadbytku protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek cievnej steny a krvných doštičiek. Deštrukcia týchto buniek vedie k uvoľneniu účinných látok, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými systémami krvi. V dôsledku toho sa zvyšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
  2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sú charakterizované produkciou nadbytočných krvných buniek kostnej drene. V tejto súvislosti sa zvyšuje viskozita krvi a ruší sa prietok krvi v cievach. Prispieva tiež k zvýšenej trombóze.
  3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Vyznačuje sa porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
  4. Choroby sprevádzané vaskulárnym poškodením. Napríklad je známe, že pri diabete mellitus klesá hladina inzulínového hormónu, ktorý využíva glukózu, v dôsledku čoho dochádza k zvýšeniu hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinok na bunky cievnych stien. Poškodenie buniek cievnej steny zase vyvoláva uvoľňovanie koagulačných faktorov, zhoršený prietok krvi a nadmernú tvorbu trombov.

Klinické prejavy

Ľudia s trombofíliou často nerobia žiadne sťažnosti a nezaznamenajú žiadne zmeny v ich zdravotnom stave.

Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhým priebehom a hladkým nárastom klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofília prejavuje svoje príznaky niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Len s tvorbou krvnej zrazeniny u pacientov s klinickými príznakmi. Závažnosť symptómov je určená lokalizáciou trombu a stupňom oklúzie cievneho lúmenu:

  1. Keď sa krvné zrazeniny objavia v cievach arteriálneho lôžka, môže sa vyskytnúť arteriálna trombóza. V tejto súvislosti je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí. V prípade tvorby krvnej zrazeniny v placentárnych cievach sú možné potraty a smrť plodu v maternici.
  2. Pri venóznej trombóze dolných končatín dochádza k širokému spektru klinických prejavov. V dolných končatinách dochádza k pocitu ťažkosti v nohách, klenutej bolesti, výraznému opuchu dolných končatín a trofickým zmenám v koži.
  3. S lokalizáciou trombu v mesenterických cievach sa vyskytne akútna bolesť dýky, nauzea, vracanie a oslabenie stolice.
  4. Trombóza hepatálnej žily sa vyznačuje intenzívnou bolesťou v epigastrickej oblasti, nekontrolovateľným zvracaním, edémom dolných končatín a zvýšením brucha.

Diagnóza

Hlavnou diagnostickou metódou je krvný test na genetickú trombofiliu.

Krvný test trombofílie sa vyskytuje v dvoch štádiách:

  • v prvom štádiu je patológia detegovaná v špecifickom spojení v systéme zrážania krvi použitím nešpecifických krvných testov;
  • v druhej etape je patológia diferencovaná a špecifikovaná pomocou špecifických analýz.

Pri všeobecnej analýze krvnej trombofílie je zaznamenaný nárast počtu erytrocytov a krvných doštičiek, zvyšuje sa pomer objemu erytrocytov k celkovému objemu krvi.

Určite hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom deštrukcie krvnej zrazeniny. Keď trombofília je zvýšenie jeho množstvo.

Analýza, ktorá určuje aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) napodobňuje prirodzenú zrážanlivosť krvi a umožňuje stanoviť stupeň aktivity koagulačných faktorov.

Trombofília je charakterizovaná zníženou APTTV. Zníži sa hladina antitrombínu III, látky, ktorá aktivuje krvný antikoagulačný systém. Keď trombofília určuje aj čas tvorby zrazeniny v krvnej plazme - trombínový čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému zrážania krvi.

S trombofíliou sa zvyšuje jeho hladina. Odhad rýchlosti zrážania krvi sa uskutočňuje pomocou stanovenia protrombínového indexu. Jeho úroveň bude zvýšená.

Špecifické štúdie, ktoré rozlišujú trombofiliu s inými ochoreniami, zahŕňajú:

  1. Stanovenie hladiny lupus antikoagulantu, špecifického proteínu, ktorý ničí elementy membrán cievnych buniek. Jeho hladina sa môže zvýšiť pri autoimunitných ochoreniach.
  2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok, ktoré ničia bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
  3. Stanovenie hladín homocysteínu. Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý spôsob života.
  4. Genetické štúdie. Umožňuje identifikovať anomálie v génoch faktorov zrážania krvi a protrombínu.

Všetky tieto štúdie spoločne poskytujú genetický pas pre trombofiliu.

Genetická trombofília a tehotenstvo

Mnoho žien, ktoré majú sklon k zvýšeniu krvných zrazenín, môže urobiť zdravé dieťa bez problémov.

Existuje však riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

Dôvodom je skutočnosť, že počas tehotenstva sa v tele matky vyskytujú závažné kompenzačné zmeny, z ktorých jednou je zmena v systéme zrážania krvi, ktorá pomáha znižovať stratu krvi počas pôrodu.

Procedúry liečby

Na liečbe pacientov s trombofíliou sa podieľajú odborníci z rôznych oblastí medicíny.

Hematológ preto skúma a koriguje zmeny v zložení krvi, fleboológ vykonáva liečbu flebotrombózy a tromboflebitídy a keď zlyhá konzervatívna terapia, vaskulárni chirurgovia sa s ňou vyrovnávajú.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nevyhnutne komplexná a individuálna. Všetci pacienti podstúpili konvenčný liečebný režim pre trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávok.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a je liečená podobne ako trombóza.

Preventívne opatrenia

Špecifická prevencia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia vzniku trombózy u pacientov s trombofíliou.

Prevencia týchto prejavov trombofilie ako hlbokej žilovej trombózy, pľúcneho tromboembolizmu je hlavným bodom prevencie tohto ochorenia.

http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Viac Článkov O Kŕčových Žíl

  • Leukocyty v krvnom teste
    Komplikácie
    Biele krvinky - obrancovia nášho telaLeukocyty, WBC (biele krvinky - biele krvinky) - krvinky, ktoré chránia telo pred infekciami a baktériami, vírusmi atď. Hlavným kontrolným mechanizmom je bežný (krvný test).

Neutrofily sú najpočetnejšou časťou leukocytov, ktorých úlohou je chrániť ľudské telo pred rôznymi infekciami. Sú tvorené v kostnej dreni.Akonáhle do tela vstúpia nepriateľské, patogénne mikroorganizmy, neutrofily s nimi okamžite interagujú: absorbujú a trávia ich, v dôsledku čoho aj oni sami zomierajú (táto schopnosť sa nazýva fagocytóza).